Afortunadamente en estos tiempos contamos con estupendos equipos de investigadores y científicos que trabajan a favor de mejorar la calidad de vida de las personas. Las aplicaciones de la robótica, la Inteligencia Artificial y otros ámbitos de la ciencia cooperan estrechamente con la biotecnología y la medicina para conocer cada vez más sobre las enfermedades que padecemos o encontrar curas para las mismas.
Cada pocos años asistimos a descubrimientos increíbles que palian muchas de las afecciones que padecen los seres humanos, incluso las que parecía que estaban lejos de desaparecer. Es el caso de las enfermedades clasificadas como raras, o poco comunes, de las que no se sabe mucho porque son mutaciones implícitas en el ADN de la persona que las sufre. Además, normalmente no cuentan con mucho presupuesto ni personal para investigación por su impacto poco frecuente en la sociedad.
El desarrollo de fármacos requiere de largas investigaciones, equipo tecnológico e instalaciones y laboratorios muy caros de sustentar, por lo que habitualmente este tipo de afecciones suelen quedarse sin solución y los avances se producen a un ritmo muy desacelerado.
Pero hay excepciones que ven la luz motivadas por los patrones comunes que rigen este tipo de enfermedades. Recuperando la información del párrafo anterior de que muchos de estos padecimientos tienen origen genético, ya es posible modificar precisamente la genética o la parte dañada de la misma, para paliar algunas dolencias. El llamado bisturí molecular CRISPR-Cas9 es capaz de editar o eliminar genes enteros modificando y editando el ADN, convirtiendo en realidad el hecho de poder reparar segmentos pequeños del genoma humano de un individuo, gracias a la reciente mejora del modelo de bisturí.
Esto significa que la nueva versión puede cambiar letras del ADN engañando a las células, pudiendo reparar un estimado de 15.000 mutaciones puntuales asociadas a enfermedades raras. Los medicamentos genéticos personalizados ya son una realidad. Ejercen de borradores moleculares que corrigen los mensajes genéticos errantes. También se pueden programar digitalmente para eliminar las enfermedades hereditarias marcadas en el ADN, es decir, curar las mutaciones genéticas. Estudios publicados en Nature y en Science por investigadores de Harvard explican la llamada edición de bases, una técnica para modificar y editar tanto el ARN como el ADN y que podría tratar infinidad de enfermedades hereditarias sin tratamiento disponible en la actualidad.
Con esta técnica pueden cambiar individualmente una letra del genoma humano sin hacer mella en la estructura del ADN. En otras palabras, estos cambios según los artículos publicados podrían corregir casi la mitad de las 32.000 mutaciones puntuales asociadas con enfermedades, reescribiendo errores encontrados en el código genético de una persona enferma, en lugar de cortar o reemplazar los trozos enteros de la cadena de ADN. Algunos de los trastornos que se espera corregir con estos sistemas son por ejemplo trastornos sanguíneos, neurológicos, sordera hereditaria o ceguera hereditaria.
La medicina genética enfocada en un único paciente para las enfermedades que carecían de cura ya cuenta con algún caso de éxito con tratamientos de mutaciones genéticas únicas como el de Mila Makovec en EE.UU, quien padecía la enfermedad de Batten, un trastorno genético no muy extendido y de carácter mortal. Aunque su enfermedad no ha desaparecido del todo, si se han paliado bastante los síntomas de la misma.
Pero lo sorprendente del caso es que solo tardaron ocho meses en diseñar el medicamento a medida para esta niña norteamericana. La base del medicamento antisentido como lo llaman porque modifica el genoma humano, son secuencias cortas de ácidos nucleicos para corregir la información celular errante.
El gran dilema que plantean los investigadores es cómo será posible producir estos medicamentos con el costo que tienen, si no se van a poder aprovechar en masa. De momento asociaciones, hospitales y otros recursos van financiando este tipo de investigaciones pero se espera que en el futuro se puedan normalizar las producciones a medida.
